MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) (C677T, A1298C), MTR (metionin-szintáz) (A2756G), MTRR (metionin-szintáz-reduktáz) (A66G) genetikai teszt
A folsavhiány károsíthatja ezen anyagcsere-funkciók működését, továbbá homocisztein (Hcy) felhalmozódását eredményezi (hyperhomocystinaemia), ezáltal a szív- és érrendszeri betegségek egyik jelentős kockázati tényezője. A folsavhiány miatt kialakuló magasabb homocisztein szint hátterében több külső tényező úgy, mint a táplálkozás (pl.: alacsony folsav- és B12 vitamin bevitel, alkohol- és kávéfogyasztás) és a mozgáshiányos életmód, illetve különböző örökletes tényezők állnak.
A genetikai faktorok közül az MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) enzim génjének polimorfizmusai állnak a kutatások középpontjában, de az MTR (metionin-szintáz) és MTRR (metionin-szintáz-reduktáz) enzimek polimorfizmusainak klinikai relevanciája is jelentős. Az MTHFR gén polimorfizmusainak jelentősége a trombózisban már ismert és a rutin diagnosztikában trombózis szűrésnél a genetikai vizsgálat elvégzése ajánlott. Az általunk vizsgált 4 génpolimorfizmus (MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTRA2756G és MTRR A66G) folsav és homocisztein-metionin anyagcserét érintő faktorok, melyek a funkcionális folsav metabolitok és a homocisztein koncentrációját a vérplazmában megváltoztathatják, melynek eredményeképpen megnövelik a szív-érrendszeri betegségek, trombózishajlam és a magas vérnyomás fellépésének valószínűségét.
Melyik génpolimorfizmusokat vizsgáljuk?
- MTHFR: 677 C>T (Ala222Val)
A mutáció hatására funkcionális enzimaktivitás csökkenés figyelhető meg. Homozigóta mutáció (TT) esetében átlagosan 56-60%-kal, heterozigóta mutáció (CT) esetében pedig 20-30%-kal is csökkenhet a mért enzimaktivitás. Emelkedett plazma homocisztein szintet eredményez, mely homozigótáknál nagyobb mértékben fejeződik ki, mint a heterozigóta és vad típusoknál. Homocisztein szinttől függetlenül fokozza a magas vérnyomás kockázatát, továbbá asszociálhat szív- és érrendszeri betegségekkel, koszorúér-betegséggel, trombózissal és szívinfarktussal.
- MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala)
A mutáció csökkent MTHFR enzimaktivitást eredményez, hajlamosít szív- és érrendszeri megbetegedésekre. MTHFR 677 C>T polimorfizmus együttes előfordulásával hozzájárulhat az iszkémiás sztrók kialakulásához és a homocisztein szint enyhe emelkedéséhez. Nőknél a magzati velőcsőzáródási rendellenességnek az átlagosnál 2-3-szor nagyobb kockázatát vonja maga után.
- MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (metionin-szintáz)
Növelheti a szív- és érrendszeri betegségek, koszorúér-megbetegedések kockázatát.
- MTRR: 66 A>G (lle22Met) (metionin-szintáz-reduktáz)
Növelheti a szív- és érrendszeri betegségek és a hyperhomocystinaemia kialakulásának kockázatát.
A mutációt hordozó páciensek esetében fontos a folsavanyagcsere támogatása, a folsavfogyasztás csökkentheti a szív- és érrendszeri betegségek, továbbá a magzati velőcsőzáródási rendellenességek kialakulásának kockázatát. Folsavban gazdag ételek például a spenót, kelbimbó, spárga, brokkoli, zöldborsó, vörösbab, kelkáposzta, avokádó, további leveles zöldségek és hüvelyesek, banán, papaya.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
Nem szükséges a mintavétel elött különösebb előkészület.
