Faktor II Prothrombin G20210A
A Prothrombin G20210A génmutáció (más néven II-es faktor mutáció vagy prothrombin G20210A) egy örökletes állapot, amely fokozza a vénás trombózis, például a mélyvénás trombózis (DVT) és a tüdőembólia (PE) kialakulásának kockázatát. A mutáció következtében a szervezet túlzott mennyiségben termeli a II-es faktort (prothrombint), amely elengedhetetlen a normális véralvadási folyamatokhoz. A túlzott prothrombin szint a hiperkoagulációhoz vezethet, és vérrögképződést okozhat, amely akadályozza a véráramlást, súlyos szövődményekhez, például oxigénhiányhoz vezethet a szövetekben.
Online foglalás
Ügyfélszolgálat
A G20210A mutáció során a prothrombin gén 20210-es pozícióján a guanin (G) adeninnel (A) helyettesítődik. A mutáció mellett további, a vérrögképződés kockázatát növelő genetikai eltérések is ismertek, például az V. faktor Leiden-mutáció.
Járványtan
A heterozigóta prothrombin génmutáció előfordulása Európában és Észak-Amerikában körülbelül 2%, ami a második leggyakoribb örökletes trombofíliát jelenti az V. faktor Leiden-mutáció után. A nők körében, akik heterozigóta hordozói a prothrombin mutációnak és kombinált hormonális fogamzásgátlót szednek, a vénás tromboembólia kockázata 15-szörösére nő. Azoknál, akik egyidejűleg V. faktor Leiden-mutációt is hordoznak, a kockázat 20-szorosra emelkedik.
Klinikai jellemzők
A G20210A prothrombin mutáció fokozza a DVT (mélyvéna-thrombosis, MVT) és PE (pulmonalis embolia, tüdőembólia) kialakulásának valószínűségét a magasabb prothrombinszint következtében. A mutáció azonban nem befolyásolja jelentősen az artériás trombózis vagy a koszorúér-betegség kockázatát.
A DVT tipikus tünetei közé tartozik a fájdalom, duzzanat, lila vagy vörös bőr, valamint a helyi bőrhőmérséklet-emelkedés. A tüdőembólia klinikai jelei a mellkasi fájdalom, dyspnoe, tachycardia, ájulás, valamint hemoptoikus vagy nem hemoptoikus köhögés lehetnek.
Diagnózis
A prothrombin G20210A mutáció kimutatása egyszerű genetikai vizsgálattal, például valós idejű PCR-rel történhet, mivel a mutáció egy jól definiált pontmutációt jelent, amelyet más betegségek vagy antikoaguláns kezelés nem befolyásol. A mutáció a prothrombin gén 3′ nem transzlálódó régiójában lokalizálódik.
További kockázatot jelenthet a C-protein vagy S-protein hiánya a mutáció hordozóiban.
A genetikai szűrés általánosan nem javasolt tünetmentes személyeknél és nem befolyásolja a már kialakult trombózis kezelésének időtartamát.
Kezelés és prevenció
A prothrombin mutáció hordozói átadhatják azt utódaiknak. Bár a legtöbb hordozónak nincs szüksége állandó kezelésre, fokozott kockázatú állapotokban – például terhesség, műtét vagy hosszú repülőút esetén – fokozott óvatosság szükséges. Bizonyos esetekben antikoaguláns terápia alkalmazása indokolt a trombózis kockázatának csökkentésére.
A mutációval rendelkező betegeket a trombofília egyéb formáihoz hasonlóan kezelik, legalább három-hat hónapig tartó antikoaguláns terápiával. Tünetmentes hordozóknál rutin antikoaguláns kezelés nem szükséges, azonban fontos a betegek edukációja a trombózis kockázatát növelő helyzetek – terhesség, műtét, akut betegség – kezelésére. A mutációval rendelkező nők esetében kerülendő a kombinált orális fogamzásgátlók alkalmazása a fokozott trombózis kockázat miatt.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
Faktor II Prothrombin G20210A genetikai vizsgálatkor nincs szükség különleges felkészülésre. Nem igényel böjtöt vagy gyógyszerelvonást. A vizsgálatot a páciens teljes vénás véréből, végezzük el.
A vizsgálat elvégzéséhez genetikai beleegyező nyilatkozat szükséges.
Mi a teendő az eredményekkel?
Pozitív: Faktor II Prothrombin G20210A homozigóta vagy heterozigóta eredmény esetében, szakorvosi konzílium ajánlott.