Medicare vérvételi és laborvizsgálati pontok
A vizsgálatot klinikai genetikai konzultáció előzi meg.
Örökletes emlő- és petefészekrák genetikai vizsgálata
27 génes komplex NGS-panel – BRCA1 és BRCA2 génekkel
Az emlő- és petefészekrák kialakulásában öröklött genetikai tényezők is szerepet játszhatnak. Ha egy családban bizonyos daganatok halmozottan vagy fiatalabb életkorban fordulnak elő, felmerülhet az örökletes daganathajlam lehetősége.
A legismertebb hajlamosító gének a BRCA1 és BRCA2, azonban ma már számos további génről tudjuk, hogy eltéréseik befolyásolhatják az emlő-, petefészek daganatok kialakulásának kockázatát.
A 27 génes komplex NGS-panel ezért a BRCA1 és BRCA2 géneken túl további 25, örökletes daganathajlammal kapcsolatba hozható gént vizsgál. A szélesebb genetikai elemzés segítségével olyan eltérések is azonosíthatók lehetnek, amelyek egy kizárólag BRCA1/BRCA2 génekre korlátozott vizsgálat során nem kerülnének felismerésre.
Milyen esetben javasolt a vizsgálat?
A genetikai vizsgálat különösen megfontolandó lehet, ha:
- a családban több emlő- vagy petefészekdaganat fordult elő;
- az emlődaganat fiatalabb életkorban alakult ki;
- kétoldali vagy több primer emlődaganat fordult elő;
- férfi családtagnál emlőrákot diagnosztizáltak;
- petefészek-, petevezeték- vagy primer peritonealis daganat fordult elő;
- többféle daganatos betegség halmozódik a családban;
- a családban már ismert örökletes daganathajlamot okozó genetikai eltérés;
- vagy a személyes és családi kórtörténet alapján örökletes daganathajlam gyanúja merül fel.
A vizsgálat daganatos betegséggel már diagnosztizált személyeknél és egészséges családtagoknál is jelentős információt adhat, megfelelő genetikai tanácsadás és indikáció mellett.
Mit mutat meg a vizsgálat?
A teszt azt vizsgálja, hogy jelen van-e olyan öröklött genetikai eltérés, amely az emlő- és petefészek daganatos betegségek kialakulásának kockázatát növelheti.
A vizsgálat nem azt állapítja meg, hogy van-e jelenleg daganat a szervezetben. Az örökletes hajlam felismerése azonban segítséget nyújthat a személyre szabottabb kockázatértékeléshez, a szűrő- és ellenőrző vizsgálatok megtervezéséhez, valamint pozitív eredmény esetén a családtagok kockázatának tisztázásához.
Miért több, mint egy BRCA1/BRCA2 vizsgálat?
Az örökletes emlő- és petefészekrák genetikai háttere nem korlátozódik a BRCA1 és BRCA2 génekre.
A panel összesen 27 gént vizsgál egyidejűleg, köztük olyan géneket, amelyek emlő- és petefészekrák mellett más örökletes daganatszindrómákhoz is kapcsolódhatnak.
Kiemelt gének például:
BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, TP53, PTEN, CDH1 és STK11.
A panel Lynch-szindrómához kapcsolódó géneket – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 és EPCAM – is tartalmaz.
Fontos, hogy nem minden gén eltérése jár azonos mértékű daganatkockázattal. Az eredmény jelentőségét ezért mindig az érintett gén, a konkrét genetikai variáns, valamint a személyes és családi kórtörténet alapján kell értékelni.
Korszerű NGS-technológia
A vizsgálat új generációs szekvenálással (NGS) történik, jellemzően 100–150× szekvenálási lefedettséggel.
A bioinformatikai elemzés többféle genetikai eltérés felismerésére alkalmas:
- egyetlen DNS-bázist érintő eltérések (SNV-k);
- kisebb inszerciók és deléciók (indel-ek);
- kópiaszám-változások (CNV-k).
A CNV-elemzés nemcsak a BRCA1 és BRCA2 génekre, hanem a panel mind a 27 génjére kiterjed.
Ezáltal a vizsgálat a korábbi, meghatározott BRCA-eltérések keresésére korlátozódó teszteknél lényegesen szélesebb genetikai elemzést tesz lehetővé.
Hogyan történik a vizsgálat?
A folyamat egyszerű, ugyanakkor a genetikai eredmények megfelelő értelmezése miatt szakmai támogatással történik.
- Genetikai tanácsadás
A vizsgálatot preteszt genetikai tanácsadás előzi meg, amely során áttekintik a személyes és családi kórtörténetet, valamint a vizsgálat lehetséges eredményeit és azok jelentőségét. - Mintavétel
Ezt követi a genetikai vizsgálathoz szükséges mintavétel. A mintavétel nem igényel éhgyomri állapotot. - Laboratóriumi vizsgálat
A mintából izolált DNS elemzése korszerű NGS-technológiával és bioinformatikai kiértékeléssel történik. - Az eredmény értelmezése
A genetikai leletet a személyes és családi előzményekkel együtt kell értékelni. Klinikai jelentőségű eltérés esetén meghatározhatók a szükséges további szakorvosi, szűrési vagy családi genetikai lépések.
Mit jelenthet az eredmény?
Pozitív eredmény
- Patogén vagy valószínűleg patogén genetikai eltérés igazolódik, amely emelkedett örökletes daganatkockázattal járhat.
- A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a daganat biztosan kialakul, hanem az adott génhez és variánshoz kapcsolódó fokozott kockázatot jelezhet.
Negatív eredmény
- A vizsgált génekben az alkalmazott módszerrel nem azonosítható riportálandó kóroki eltérés.
- A negatív eredmény azonban nem jelenti a daganatos kockázat teljes hiányát, és nem zár ki minden lehetséges örökletes hátteret.
Bizonytalan jelentőségű variáns (VUS)
- Olyan genetikai eltérés is azonosítható, amelynek klinikai jelentősége a jelenlegi tudás alapján még nem határozható meg kellő bizonyossággal. A VUS önmagában nem tekinthető igazolt betegséget okozó eltérésnek.
Mit jelenthet az eredmény a család számára?
Az örökletes genetikai eltérések a családtagok számára is fontos információt hordozhatnak.
Ha kóroki eltérés igazolódik, genetikai tanácsadás keretében meghatározható, hogy mely vérrokonok számára lehet indokolt célzott genetikai vizsgálat.
Az örökletes hajlam időben történő felismerése lehetőséget teremthet arra, hogy az érintett családtagok számára személyre szabottabb ellenőrzési és szűrési stratégia készüljön.
Fontos tudni!
A genetikai vizsgálat nem daganatdiagnosztikai és nem hagyományos daganatszűrő vizsgálat.
Pozitív genetikai eredmény nem jelent daganatdiagnózist, negatív eredmény pedig nem jelent nulla daganatkockázatot.
A vizsgálat célja az örökletes genetikai hajlam feltárása, amelynek ismerete támogathatja a személyre szabott kockázatértékelést, a megfelelő ellenőrzések megtervezését és szükség esetén a családtagok célzott vizsgálatát.