app_localeMedicare honlap
Nyelvválasztás megjegyzése.
1 év
first-party
Trombózisra való hajlam (trombophylia) laboratóriumi vizsgálata
Trombózis oka laborcsomag
Trombózisra való hajlam (trombophylia) laboratóriumi vizsgálata
A csomag a veleszületett és szerzett véralvadási zavarok kivizsgálását segíti. A véralvadási zavarok trombózist (vérrög képződést, elzáródást), illetve embóliát okozhatnak. A csomag tartalmazza az alvadásban szerepet játszó véralvadási faktorok és funkciójuk mérését.
Az artériás és vénás trombózisra vonatkozó genetikai hajlamot pedig a z MTHFR (C677T, 1298C, MTRRA2756G, MTR A66G) genetikai teszt segítségével vizsgáljuk.
Mi a trombózis?
Trombózis egy olyan betegség, mely során a vénákban vérrög (trombus) képződik, ami részben vagy egészében elzárhatja a vér útját. A vérrögök kialakulását a vér alvadási zavara okozza.
A vérrögök a keringési rendszer különböző területein keletkezhetnek, leggyakrabban azonban a mélyvénákban alakulnak ki, jellemzően az alsó végtagon, mivel itt a vérkeringés könnyebben lelassulhat. Vérrög kialakulhat a felső vénákban is, ez azonban többnyire ártalmatlan és könnyen kezelhető.
Ha a keletkező vérrög lazán kapcsolódik az érfalhoz, könnyen leválhat és a levált vérrög (embolus) elkezd sodródni a vérárammal. A levált vérrög akkor okoz komoly problémát, ha egy szűkebb érszakaszhoz érkezve beékelődik és elzárja a vér útját. Ilyenkor embólia alakul ki. A láb vénáiból leváló vérrögök általában keresztül jutnak a szíven és a tüdőben zárnak el egy vagy több artériát, tüdőembóliát okozva.
A trombózisra utaló tüneteket fontos, hogy komolyan vegyük, hogy a nagyobb baj megelőzhető és elkerülhető legyen. A leggyakoribb tünetei a feldagadt, piros, érintésre érzékeny, meleg végtag, ami legtöbbször a lábfej, boka, vagy a comb környékén jelentkezik. A duzzanat folyadék felgyülemlés (ödéma) miatt alakul ki, ami kezeletlenül később fekélyek kialakulását okozhatja. A tüneteket tapasztalva mielőbb keressünk fel sürgősségi ellátó helyet.
Mitől alakul ki?
Az érpályán belül kialakuló véralvadásnak, a vérrögök kialakulásának több oka is lehet:
- érfal sérülése: a sérülés helyén a vérlemezkék (trombociták) összetapadnak
- kialakulhat tartós ágyhoz kötöttség, műtét vagy sérülés miatti rögzítés, vagy visszértágulat nyomán vérkeringés lassulása miatt
- vér alvadékonyságának fokozódását előidéző tényezők által: orális fogamzásgátlók, szív- illetve vesebetegségek, terhesség, dohányzás, hosszú repülőút
- öröklött genetikai eltérések: pl. a Leiden-mutáció miatt.
Milyen vizsgálatokkal szűrhető a trombózisra való hajlam (trombophylia)?
A vér alvadása több véralvadási faktor (fehérje) összetett működése által valósul meg. Ha az egyensúly valamelyik egység hiánya vagy hibája miatt felbomlik, vérzékenység, vagy indokolatlan véralvadás (trombózis) alakul ki. A hibákat általában valamilyen genetikai eltérés okozza, növelve a trombózisra való hajlamot.
A trombózisra való hajlam szűrhető, a véralvadásban szerepet játszó fehérje természetű anyagok genetikai rendellenességei vérvizsgálat keretében kimutathatók.
A trombózisra való hajlam laboratóriumi csomag az alábbi vizsgálatokat tartalmazza:
- Protein C: a túlzott vérrögképződést akadályozó rendszer alkotóeleme. Segítségével a véralvadás csak a sérülés helyén megy végbe és csak addig marad fenn, amíg szükség van rá, utána feloldódik. A protein C az alvadék feloldási folyamatát szabályozza. Alacsony szintje a vérben túlzott vérrögképződésre utal, növelve a trombózisra való hajlamot.
- Protein S: a túlzott vérrögképződést akadályozó rendszer másik alkotóeleme, a Protein C segítségével szabályozza a véralvadékok feloldódását. Alacsony szintje a vérben túlzott vérrögképződésre, trombózis hajlamra utal.
- Anti-thrombin III: gátolja számos véralvadási faktor hatását, megelőzve a túlzott vagy nem megfelelően lezajló alvadást. Alacsony szintje fokozza a véralvadást.
- Prothrombin idő: a vér alvadékonyságának vizsgálatára használják. A véralvadást beindító enzimrendszer működését mutatja. A protrombinidő megmutatja, hogy mennyi idő telik el, amíg az alvadék kialakul. Alacsonyabb érték fokozott vérzékenységgel járhat.
- APTI (aktivált partialis thromboplastin idő): a véralvadást szabályozó egyik enzimrendszer működését ellenőrzi. Azt az időt méri, ami az alvadásig eltelik.
- Prothrombin génmutáció: az egyik legfontosabb genetikai rizikófaktor a vénás trombózis kialakulására. A génmutáció következtében fokozódik a véralvadási rendszer aktivitása, így nő a hajlam mind vénás, mind artériás trombózisra. A génmutáció jelen lehet heterozigóta (egy normál és egy mutáns gént tartalmazó) és homozigóta (két mutáns gént tartalmazó) formában. A homozigóta forma ritka, de a megléte esetén a trombózis hajlam a normális 25-szöröse.
- Lupus antikoaguláns: a trombozis hajlamot fokozó foszfolipid antitestek funkcionális tesztje. Lupus antikoaguláns pozitivitása növeli a trombózis hajlamot valamint vetéléseket okozhat.
- Foszfolipid antitestek: gátolják az alvadási folyamat foszfolipid fehérjéinek aktivitását, melynek következtében alvadási zavar, érelzáródás, jöhet létre.
- APC rezisztencia: a trombózis leggyakoribb genetikai hajlamosító tényezőjének, a Leiden-mutációnak kimutatására szolgál. A mutáció miatt az aktivált V. véralvadási faktor fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra hajlamosak.
- Homocisztein: normál esetben nagyon kis mennyiségben van jelen a szervezetben, emelkedett értéke érbetegséget okozhat bármelyik szervben, leggyakrabban a szívben (myokardiális infarktus. coronária betegség) és az agyban (stroke).
Milyen esetben javasolt a trombózishajlam vizsgálat?
A trombózis hajlam vizsgálatának elvégzése az alábbi esetekben kiemelten javasolt:
- trombózis családi halmozódása esetén, különösen, ha közvetlen felmenőnél 50 éves kora előtt alakult ki trombózis
- meddőség illetve ismétlődő vetélések esetén
Továbbá érdemes elvégeztetni a laborvizsgálatot:
- az első szájon át szedett fogamzásgátló tabletta felírása előtt
- fiatal korban (50 év alatt) kialakult vénás trombózis esetén
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
A vizsgálat vérminta levételével történik, ami nem igényel semmilyen előkészületet.
A vizsgálatokat nem lehet értékelni Syncumar, Marcumar illetve újtípusú antikoaguláns gátlók szedése mellett.
Tájékoztató jellegű tartalom Az oldalon közzétett szöveges tartalmak kizárólag tájékoztató jellegűek, és nem minősülnek orvosi tanácsnak, diagnózisnak vagy kezelési javaslatnak. A pontos elbírálás, vizsgálat és terápiás döntés minden esetben személyes orvosi konzultációt, valamint — szükség esetén — további szakvéleményt igényel. A Medicare Egészségközpont Zrt. minden ésszerű erőfeszítést megtesz a tartalom naprakészen tartásáért; ugyanakkor a közzétett információk teljességéért, pontosságáért, valamint az azok alapján hozott döntések következményeiért felelősséget nem vállal.