Medicare vérvételi és laborvizsgálati pontok
NIFTY teszt (NIPT - by GenePlanet)
A NIFTY (nem invazív magzati triszómia teszt – Non-Invasive Fetal TrisomY test) a GenePlanet által nyújtott biztonságos és könnyű magzati kockázati teszt a kromoszóma-rendellenességek felderítésére.
A terhesség során sejtmentes magzati DNS fragmentum kerül az anyai vérbe. Alig több mint 5 ml anyai vénás vér elegendő a NIFTY-hez annak érdekében, hogy a magzati sejtmentes DNS-t vizsgálni lehessen.
A magzati kromoszóma rendellenességek rizikójának számítása szekvenálási technológiával (next generation sequencing – NGS) és bioinformatikai analízissel felvértezve történik.
Milyen genetikai eltéréseket vizsgál a teszt?
- Triszómiák: 21-es, 18-as, 13-as, 9-es, 16-os, 22-es triszómia
- Nemi kromoszómák aneuploidiája: X monoszómia, XXY, XXX, XYY
- 92 deléció és duplikáció, például: 1p36, 2q33.1, 11q23, 22q11.2, 16p12
Mikor ajánlott a NIFTY teszt elvégzése?
A NIFTY teszt a következő esetekben ajánlott a 10. betöltött terhességi héttől (nem kizárólagosan):
- A teszt ajánlott azoknak, akik szeretnék elkerülni az invazív prenatális vizsgálatokkal járó vetélési kockázatot
- Korábbi kromoszóma-rendellenességgel járó terhesség esetén
- Down-szindróma szűrésére, amely a rendellenességek fokozott kockázatát jelzi
- Mesterséges megtermékenyítés utáni terhesség vagy ismétlődő vetélések esetén
- Továbbá a teszt ajánlott azoknak a terhes nőknek, akik nagyon pontos eredményt szeretnének kapni arra vonatkozóan, hogy gyermekük Down-szindrómás-e
Miért érdemes elvégeztetni a NIFTY tesztet?
- biztonságos: nem invazív, nincs vetélési kockázat
- egyszerű: a vizsgálatot kis mennyiségű vérből el lehet végezni
- korai: akár már 10 hetes terhességi kortól elvégezhető
- pontos: a vizsgálat érzékenysége bizonyítottan 99% feletti a 21-es, 18-as és 13-as triszómiákra (147 000 terhesség vizsgálatából megállapítva)
- megbízható: több mint 6 millió elvégzett teszt világszerte
- átfogó: mind a 23 kromoszómára vonatkozó rendellenességet kimutatja, és további 92 különböző genetikai eltérésre szűr
Mit érdemes még tudnom a vizsgálatról?
A magzat nemére vonatkozó információ a 12. terhességi hét után érhető el. Amennyiben a magzat nemének meghatározását igényelte, az eredmény rendelkezésre állásakor az előzetes lelet automatikusan frissítésre kerül, további teendő vagy külön jelzés nem szükséges.
Mennyibe kerül a vizsgálat?
A vizsgálat ára akciósan 215 000 Ft.
Mikor várható az eredmény?
A vizsgálat elkészülési ideje a minta laborba érkezéstől számítva 12 munkanap.