APOE - Alzheimer hajlam szűrés
Mi az APOE-gén?
Az APOE-gén utasítást ad a sejtjeinek apolipoprotein E előállítására. A lipoproteinek szállítják a koleszterint és más zsírokat a véráramon keresztül. Három típus (allél) létezik az APOE-génből:
- APOE-ε2 (APOE2)
- APOE-ε3 (APOE3)
- APOE-ε4 (APOE4)
Az APOE ε4 allél az egyik leghírhedtebb közös genetikai kockázati tényező, amely homozigóta állapot esetén akár tizenötszörösére is növelheti a Alzheimer-kór kockázatát, és további káros hatást gyakorolhat a lipidprofilokra és a szív- és érrendszeri betegségekre.
Minden ember egy-egy másolatot örököl az APOE-génből mindkét biológiai szülőjétől.
Az allélok kombinációja növelheti egyes egészségügyi állapotok kockázatát azáltal, hogy befolyásolja, hogyan képes a test koleszterint és más zsírokat szállítani a véráramban.
Melyik APOE-gén okozza az Alzheimer-kórt?
Egyetlen gén sem található, amely közvetlenül okozza az Alzheimer-kórt. Az APOE-ε4-gén legalább egy másolata megnöveli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, mely fokozatosan memóriazavart (demenciát) okoz.
Az APOE-ε2-gén védelmet nyújthat az Alzheimer-kórral szemben. Ha valakinek ezzel az alléllel alakul ki a betegség, az általában később történik, mint annak, aki az APOE-ε4 génnel rendelkezik.
Kiknek ajánlott a teszt elvégzése?
A tesztet kérheti bárki, akit érdekelnek az Alzheimer-kór kialakulásával kapcsolatos kockázatok. A vizsgálat akkor is választható, ha van családi anamnézis az Alzheimer-kórban. Az orvosok a teszt eredményeit összevethetik az agyi képalkotó vizsgálatokkal, hogy új és hatékony kezelési módszereket találjanak.
Mit mutat meg a vizsgálat?
Az APOE-gén teszt egy genetikai vizsgálat, amely meghatározza, melyik változata van jelen az apolipoprotein E (APOE) géntípusának. Egyes APOE géntípusok esetén megnövekedett kockázata lehet az Alzheimer-kórnak.
Ez nem jelenti azt, hogy biztosan ki is alakul a Alzheimer-kór. Az egészségügyi kockázat megmutatja, hogy nagyobb eséllyel alakul-e ki a betegség, mint másoknál. A kockázatot több tényező is befolyásolja, a genetika csak egy ilyen tényező. Az egészségügyi szakember segíthet megérteni a kockázatát és azt, hogy mit jelentenek a teszt eredményei.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
A mintavétel nem igényel előkészületet, nem szükséges éhgyomri vérvétel, de a vizsgálat előtt genetikai beleegyező-nyilatkozatot kell kitölteni.
Milyen mintára van szükség a vizsgálathoz?
A teszthez vénából vett vérmintára van szükség.
Mit jelent az eredmény?
Az APOE4 pozitív azt jelenti, hogy legalább egy példányban jelen van az APOE4 (APOE-ε4)-gén az Ön DNS-ében.
A becslések szerint az emberek 15-25%-a rendelkezik egy példányban az APOE4 (APOE-ε4)-génnel, és 2-5%-uknak két példánya van. Az APOE4-gén legalább egy másolata növelheti az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát.
Mi a teendő a vizsgálat után?
A genetikai vizsgálat nem diagnosztikai teszt. A genetikai tanácsadó segíthet megérteni, mit jelentenek ezek az eredmények, és milyen következő lépéseket kell tennie.
