app_localeMedicare honlap
Nyelvválasztás megjegyzése.
1 év
first-party
Hemoglobinopátiák
Hemoglobinopátiák
A hemoglobinopátiák és thalasszémiák szűrése egyre nagyobb jelentőséggel bír. A hemoglobinopátiák a világon leggyakrabban öröklődő betegségek. Földünk népességének körülbelül 7%-a hordozó és a születések 2,7 ‰-ét érintik a hemoglobinopátiák. Ezek a hemoglobin-rendellenességek hagyományosan endémiásak a Dél-Európából, Afrikából, a Közel-Keletről és Ázsiából származó populációk körében. A népességvándorlás miatt ezek a hemoglobin-rendellenességek széles körben előfordulnak az egész világon.
A hemoglobin-variánsok és a talasszémiák két genetikailag elkülönülő hemoglobin rendellenesség. A talasszémiákat a normál globinlánc csökkent szintézise jellemzi géndeléciók vagy mutációk miatt. A leggyakoribb talasszémiák az alfa- és béta-talasszémiák. A hemoglobin-variánsokat aminosav-szubsztitúciók okozzák a globinláncok bármelyikében. Világszerte több mint 1800 hemoglobin-variánst jellemeztek, de csak néhányuk elterjedt: a HbS, a HbC, a HbE és a HbD-Punjab.
A hemoglobinopátiák számos klinikai tünetet mutathatnak, a jóindulatútól (enyhe mikrocitózis) a legsúlyosabbakig (sarlósejtes anémia, HbBart-féle magzati hidrops), amelyek több szervkárosodást okozhatnak, és élethosszig tartó transzfúziót igényelnek. A hemoglobinopátiák diagnózisa és nyomon követése az elektroforézis profilokon található kóros hemoglobinfrakciók jelenlététől és a HbA2 mennyiségi meghatározásától függ.
A hematológiai vörösvérsejt-paraméterek mellett az elektroforézis technikával megadott hemoglobin típusa kulcsfontosságú információkat szolgáltat a hemoglobinopátiák, például a talasszémia vagy a sarlósejtes vérszegénység szűrésében.
Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?
- A teljes vérkép és/vagy vérkenet a referenciatartománytól eltérő értékeinek kivizsgálására;
- amikor valakinél hemolitikus vérszegénységre (anémia) utaló tünetek jelentkeznek, mint gyengeség, fáradtság;
- amikor az orvos azt gyanítja, hogy abnormális hemoglobin (hemoglobinopátia) lehetősége felmerül;
- amikor a családi kórtörténetben szerepel a hemoglobinopátia;
- újszülöttkori-szűrőteszt részeként.
A lelet tartalmazza a jelenlevő hemoglobin típusát és a relatív mennyiségét.
Felnőtt esetében a normál hemoglobinok %-os eloszlása az alábbi:
- Hemoglobin A1 (Hb A1): ≥ 96,5 %
- Hemoglobin A2 (Hb A2): ≤ 3,5 %
- Hemoglobin F (Hb F): <2 %
A hemoglobin leggyakoribb abnormális formái közül néhány
Hemoglobin S (Hb S): A sarlósejtes anémiás betegek esetében ez a fő hemoglobin. Körülbelül 500 afro-amerikai gyermek közül 1 ezzel a betegséggel születik, és több mint 70 000 amerikai él ezzel a kórral a Centers for Disease Control and Prevention (az Egyesült Államok Betegség Ellenőrzési és Megelőzési Központjai) szerint. A sarlósejtes anaemiában szenvedő egyéneknél (két abnormális gén kópia esetén) magas százalékban található a Hb S. A Hb S okozza a vörösvértestek sarló formájúvá válását. Ilyenkor az egyén alacsony oxigénellátottságnak van kitéve (például testmozgás alkalmával, vagy tüdőgyulladás esetén). A sarló alakú vörösvértestek képesek elzárni a kisebb ereket, fájdalmat okozva, rontva a keringést, csökkentve a szövetek és a sejtek oxigénellátottságát és csökkentve a sejt életképességét.
Egy abnormális gén kópia hordozásánál a Hb S kisebb mennyiségben (körülbelül 40 %) van jelen, míg a Hb A normál formájával is rendelkeznek (körülbelül 60 %). Ezek az egyének legtöbbször tünetmentesek vagy enyhe tüneteket mutatnak, ugyanakkor a kóros génváltozatot továbbörökíthetik utódaiknak.
Hemoglobin F (Hb F): ez az első hemoglobin, amit a fejlődő magzat termel. Rendszerint a Hb F termelés a születés után jelentősen leesik, és a felnőtt szintre csökken 1-2 éves korra. Egyes betegségekben a Hb F emelkedhet, úgymint béta talasszémiában és sarlósejtes anémiában.
Amennyiben felmerül a talasszémia lehetősége, a vashiányos anaemiától való elkülönítésében az egyszerűen kiszámítható Mentzer-index eredményét vesszük alapul:
MCV (fL) / vvs-szám (x 1012/L).
vashiányos anémiában: 13 felett;
thalassaemia esetén: 13 alatt.
Milyen mintára van szükség a vizsgálathoz?
A vizsgálat elvégzéséhez vénából vett vérminta szükséges.
Mire utalhat az eredmény?
A talasszémiák diagnózisa a vér laboratóriumi vizsgálatain alapul. A teljes vérkép alapján megállapítható a beteg vörösvértestjeinek száma és hemoglobintartalma, valamint a vörösvértestek mérete. A vérkenet vizsgálatával kimutathatók a normálisnál kisebb és hipokrom, változatos méretű és alakú vörösvértestek. Elvégzendő továbbá a vasháztartás vizsgálata, amely révén megállapítható, hogy a beteg vérszegénységének hátterében vashiányról van-e szó, illetve a talasszémiában szenvedő beteg vérszegénységét súlyosbítja-e még vashiány is. A vizsgálatokkal az esetleges vastúlterheltség is megítélhető.
Mi a teendő a vizsgálat után?
Az eredmények kiértékeléséhez és a további teendők meghatározásához minden esetben keresse fel kezelőorvosát.
Informational content only The textual content published on this page is for general information purposes only and does not constitute medical advice, a diagnosis, or a treatment recommendation. Proper assessment, examination, and therapeutic decisions always require a personal medical consultation and, where appropriate, further specialist opinion. Medicare Egészségközpont Zrt. makes every reasonable effort to keep the content up to date; however, it accepts no liability for the completeness or accuracy of the information published or for consequences arising from decisions based on it.