Komplex kardiogenetikai és sportgenetikai vizsgálat

303 génes komplex NGS-panel

A szív- és érrendszeri betegségek egy részének hátterében öröklött genetikai eltérés állhat. Ezek befolyásolhatják a szívizom szerkezetét és működését, a szívritmust, az ingerületvezetést, az érrendszert, valamint bizonyos esetekben az izmok és a szervezet energiaellátásának működését is.

Egyes genetikai eredetű eltérések hosszú ideig tünetmentesek maradhatnak, vagy fizikai terhelés során válhatnak először észlelhetővé. Emiatt a genetikai háttér ismerete nemcsak már fennálló szívbetegség esetén, hanem sportolóknál és rendszeresen intenzív fizikai aktivitást végző személyeknél is fontos információt jelenthet.

A vizsgálat célja nem a sporttehetség vagy a várható teljesítmény megjóslása, hanem olyan örökletes egészségügyi kockázatok feltárásának támogatása, amelyek kardiológiai szempontból, illetve fizikai terhelés mellett különös jelentőséggel bírhatnak.

Miért előnyös a 303 génes komplex panel?

Az örökletes cardiovascularis betegségek genetikai háttere rendkívül sokféle. Hasonló tünetek – például ritmuszavar, szívizom-megvastagodás, csökkent pumpafunkció vagy terhelési panaszok – hátterében több különböző genetikai betegség is állhat.

A 303 génes panel ezért egyetlen vizsgálatban több eltérő betegségcsoport genetikai hátterét elemzi: szívizombetegségek, ritmuszavarok, neuromuszkuláris és metabolikus eltérések, lipid- és érrendszeri betegségek, valamint mitokondriális gének.

Milyen esetben javasolt a vizsgálat?

A genetikai vizsgálat különösen megfontolandó lehet, ha:

• cardiomyopathia vagy örökletes szívizombetegség gyanúja merül fel;
• visszatérő vagy megmagyarázatlan szívritmuszavar jelentkezik;
• sport vagy fizikai terhelés során ájulás, szívdobogásérzés vagy dokumentált ritmuszavar fordul elő;
• fiatal életkorban ingerületvezetési zavar jelentkezik;
• a családban fiatal életkorban hirtelen szívhalál fordult elő;
• a családban ismert örökletes szív- vagy érrendszeri betegség található;
• fiatalkorban kifejezett hypercholesterinaemia jelentkezik;
• terheléshez kapcsolódó ismétlődő izomfájdalom, extrém kifáradás vagy izomkárosodás fordul elő;
• a családban már ismert kóroki genetikai eltérés.

A vizsgálat sportolók számára, illetve kardiológiai indikáció esetén nem sportoló személyek genetikai kivizsgálásában is értékes információt nyújthat.

Mit mutat meg a vizsgálat?

A teszt azt vizsgálja, hogy jelen van-e olyan öröklött genetikai eltérés, amely többek között:

• szívizombetegséghez;
• örökletes ritmuszavarhoz;
• ingerületvezetési zavarhoz;
• ioncsatorna-betegséghez;
• aorta- vagy más érrendszeri eltéréshez;
• örökletes lipidanyagcsere-zavarhoz;
• neuromuszkuláris betegséghez;
• terhelési intoleranciával járó metabolikus eltéréshez;
• vagy mitokondriális betegséghez kapcsolódhat.

A genetikai háttér ismerete támogathatja a személyre szabottabb kardiológiai kockázatértékelést, a szükséges kontrollok megtervezését, és sportolóknál a biztonságosabb fizikai terhelés kialakítását.

Kiemelt területek a panelben

• MYBPC3
• MYH7
• TTN
• SCN5A
• KCNQ1
• KCNH2
• PKP2
• DSP
• RYR2
• LMNA
• DMD
• LDLR
• APOB
• PCSK9
• FBN1
• GAA

Milyen területeket vizsgálunk?

Szívizombetegségek — hypertrophiás, dilatatív vagy arrhythmogen cardiomyopathiához kapcsolódó gének; a szívizom szerkezete, összehúzódása és elektromos stabilitása.

Szívritmus- és ingerületvezetési zavarok — többek között long QT, Brugada-szindróma vagy terhelés által provokálható ritmuszavarok genetikai háttere; sportolóknál különös jelentőséggel.

Izom- és energia-anyagcsere — terhelés során jelentkező izomfájdalom, kifáradás, terhelési intolerancia vagy izomkárosodás genetikai okai.

Mitokondriális betegségek — a sejtek energiatermelésének zavara, különösen a nagy energiaigényű szív- és vázizmokban.

Örökletes lipid- és érrendszeri betegségek — familiáris hypercholesterinaemia és örökletes aorta-/vascularis betegségek legfontosabb génjei.

Korszerű NGS-technológia

A vizsgálat új generációs szekvenálással (NGS) történik. A 303 gén egyidejű elemzése lehetővé teszi, hogy több, egymással részben átfedő örökletes cardiovascularis, neuromuszkuláris és metabolikus betegség genetikai hátterét egyetlen komplex vizsgálatban értékeljük.

A panel nukleáris gének mellett mitokondriális géneket is tartalmaz. Fontos, hogy egy ilyen széles panelben nem minden gén azonos klinikai bizonyítottságú, ezért az eredmény értékelése mindig gén- és variánsspecifikusan történik.

Hogyan történik a vizsgálat?

A folyamat szakmai támogatással történik.

1. Genetikai tanácsadásPreteszt tanácsadás: személyes és családi kórtörténet, tünetek, a vizsgálat lehetséges eredményei.
2. MintavételGenetikai vizsgálathoz szükséges mintavétel. Nem igényel éhgyomri állapotot.
3. Laboratóriumi vizsgálatKorszerű NGS-technológia és bioinformatikai kiértékelés.
4. Eredmény és tanácsadásSzakértői értékelés; szükség esetén posztteszt genetikai tanácsadás a lelet értelmezéséhez és a további lépésekhez.

Mit jelenthet az eredmény?

Az eredményt mindig a tünetekkel, a családi előzményekkel és a kardiológiai vizsgálatok eredményeivel együtt kell értelmezni.

Mit jelenthet az eredmény a család számára?

Számos örökletes szív- és érrendszeri betegség családon belül továbbadható. Ha kóroki genetikai eltérés igazolódik, genetikai tanácsadás keretében meghatározható, hogy mely vérrokonok számára lehet indokolt célzott genetikai vizsgálat vagy kardiológiai ellenőrzés.

Az örökletes eltérés felismerése így nemcsak a vizsgált személy, hanem családtagjai számára is fontos információt jelenthet.