BRAF V600 mutációvizsgálat

BRAF V600 mutációvizsgálat

A vizsgálat a BRAF gén V600 pozícióját érintő szomatikus mutációk kimutatására és mennyiségi meghatározására szolgál. A BRAF gén a sejtek növekedését és osztódását szabályozó MAPK jelátviteli útvonal egyik fontos eleme. A V600 mutációk a jelátviteli út kóros, tartós aktivációját eredményezhetik, és többféle rosszindulatú daganatban előfordulhatnak.

Mire szolgál a vizsgálat?

A vizsgálat az alábbi BRAF-eltéréseket képes kimutatni:

• V600E
• V600D
• V600K
• V600R
• V600M

Milyen esetekben alkalmazható?

A BRAF V600 mutáció vizsgálata elsősorban olyan daganatok esetében indokolt, amelyekben a mutáció jelenléte diagnosztikai, prognosztikai vagy terápiás jelentőséggel rendelkezhet. Ilyenek különösen:

• malignus melanoma;
• colorectalis carcinoma;
• papilláris és anaplasztikus pajzsmirigy-carcinoma;
• nem kissejtes tüdőcarcinoma;
• bizonyos petefészek-daganatok;
• egyes hematológiai és ritkább daganatos megbetegedések.

A vizsgálat alkalmazható:

• a daganat molekuláris jellemzésére;
• célzott BRAF- és MAPK-gátló kezelés lehetőségének megítélésére;
• a differenciáldiagnózis támogatására;
• prognosztikai vagy terápiás szempontból releváns molekuláris információ biztosítására.

A vizsgálati eredményt minden esetben a szövettani vagy citológiai diagnózissal, a klinikai adatokkal és az aktuális szakmai irányelvekkel együtt kell értékelni. A pozitív eredmény önmagában nem határozza meg automatikusan a választható kezelést.

A vizsgálat elve

A vizsgálat allélspecifikus, valós idejű polimeráz-láncreakción (real-time PCR, qPCR) alapul. A módszer specifikus primerek és fluoreszcensen jelölt próbák segítségével különíti el a BRAF V600 mutációt hordozó DNS-t a vad típusú BRAF DNS-től.

A vizsgálathoz a daganatos mintából előzetesen izolált humán genomikus DNS szükséges. A módszer a mutáció jelenléte mellett a mutáns allél hozzávetőleges arányának meghatározását is lehetővé teszi.

Mintabeküldési tájékoztató

A vizsgálathoz az alábbi mintatípusok küldhetők:

• FFPE tumorszövet: paraffinblokk vagy festetlen metszetek;
• friss vagy fagyasztott tumorszövet;
• citológiai minta: sejtpellet, sejtblokk vagy megfelelő sejttartalmú citológiai kenet.

A vizsgálatra kijelölt mintában legalább 10% daganatsejtarány szükséges, de 20% vagy magasabb arány javasolt. Alacsonyabb daganatsejtarány esetén a daganatos terület patológus általi kijelölése és szükség szerinti makrodiszekciója indokolt. Citológiai mintából megfelelő sejtdússágú, patológus által vizsgálatra alkalmasnak minősített minta küldhető. Alacsony sejttartalmú, erősen degradált, elégtelen DNS-mennyiséget biztosító vagy daganatsejtet nem tartalmazó mintából a vizsgálat nem, illetve csak korlátozott megbízhatósággal végezhető el.

Mintatípus: EDTA vér
Elkészülési idő: 12 munkanap