app_localeMedicare honlap
Nyelvválasztás megjegyzése.
1 év
first-party
Faktor II Prothrombin G20210A
A Prothrombin G20210A génmutáció (más néven II-es faktor mutáció vagy prothrombin G20210A) egy örökletes állapot, amely fokozza a vénás trombózis, például a mélyvénás trombózis (DVT) és a tüdőembólia (PE) kialakulásának kockázatát. A mutáció következtében a szervezet túlzott mennyiségben termeli a II-es faktort (prothrombint), amely elengedhetetlen a normális véralvadási folyamatokhoz. A túlzott prothrombin szint a hiperkoagulációhoz vezethet, és vérrögképződést okozhat, amely akadályozza a véráramlást, súlyos szövődményekhez, például oxigénhiányhoz vezethet a szövetekben.
A G20210A mutáció során a prothrombin gén 20210-es pozícióján a guanin (G) adeninnel (A) helyettesítődik. A mutáció mellett további, a vérrögképződés kockázatát növelő genetikai eltérések is ismertek, például az V. faktor Leiden-mutáció.
Járványtan
A heterozigóta prothrombin génmutáció előfordulása Európában és Észak-Amerikában körülbelül 2%, ami a második leggyakoribb örökletes trombofíliát jelenti az V. faktor Leiden-mutáció után. A nők körében, akik heterozigóta hordozói a prothrombin mutációnak és kombinált hormonális fogamzásgátlót szednek, a vénás tromboembólia kockázata 15-szörösére nő. Azoknál, akik egyidejűleg V. faktor Leiden-mutációt is hordoznak, a kockázat 20-szorosra emelkedik.
Klinikai jellemzők
A G20210A prothrombin mutáció fokozza a DVT (mélyvéna-thrombosis, MVT) és PE (pulmonalis embolia, tüdőembólia) kialakulásának valószínűségét a magasabb prothrombinszint következtében. A mutáció azonban nem befolyásolja jelentősen az artériás trombózis vagy a koszorúér-betegség kockázatát.
A DVT tipikus tünetei közé tartozik a fájdalom, duzzanat, lila vagy vörös bőr, valamint a helyi bőrhőmérséklet-emelkedés. A tüdőembólia klinikai jelei a mellkasi fájdalom, dyspnoe, tachycardia, ájulás, valamint hemoptoikus vagy nem hemoptoikus köhögés lehetnek.
Diagnózis
A prothrombin G20210A mutáció kimutatása egyszerű genetikai vizsgálattal, például valós idejű PCR-rel történhet, mivel a mutáció egy jól definiált pontmutációt jelent, amelyet más betegségek vagy antikoaguláns kezelés nem befolyásol. A mutáció a prothrombin gén 3′ nem transzlálódó régiójában lokalizálódik.
További kockázatot jelenthet a C-protein vagy S-protein hiánya a mutáció hordozóiban.
A genetikai szűrés általánosan nem javasolt tünetmentes személyeknél és nem befolyásolja a már kialakult trombózis kezelésének időtartamát.
Kezelés és prevenció
A prothrombin mutáció hordozói átadhatják azt utódaiknak. Bár a legtöbb hordozónak nincs szüksége állandó kezelésre, fokozott kockázatú állapotokban – például terhesség, műtét vagy hosszú repülőút esetén – fokozott óvatosság szükséges. Bizonyos esetekben antikoaguláns terápia alkalmazása indokolt a trombózis kockázatának csökkentésére.
A mutációval rendelkező betegeket a trombofília egyéb formáihoz hasonlóan kezelik, legalább három-hat hónapig tartó antikoaguláns terápiával. Tünetmentes hordozóknál rutin antikoaguláns kezelés nem szükséges, azonban fontos a betegek edukációja a trombózis kockázatát növelő helyzetek – terhesség, műtét, akut betegség – kezelésére. A mutációval rendelkező nők esetében kerülendő a kombinált orális fogamzásgátlók alkalmazása a fokozott trombózis kockázat miatt.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
Faktor II Prothrombin G20210A genetikai vizsgálatkor nincs szükség különleges felkészülésre. Nem igényel böjtöt vagy gyógyszerelvonást. A vizsgálatot a páciens teljes vénás véréből, végezzük el.
A vizsgálat elvégzéséhez genetikai beleegyező nyilatkozat szükséges.
Mi a teendő az eredményekkel?
Pozitív: Faktor II Prothrombin G20210A homozigóta vagy heterozigóta eredmény esetében, szakorvosi konzílium ajánlott.
Tájékoztató jellegű tartalom Az oldalon közzétett szöveges tartalmak kizárólag tájékoztató jellegűek, és nem minősülnek orvosi tanácsnak, diagnózisnak vagy kezelési javaslatnak. A pontos elbírálás, vizsgálat és terápiás döntés minden esetben személyes orvosi konzultációt, valamint — szükség esetén — további szakvéleményt igényel. A Medicare Egészségközpont Zrt. minden ésszerű erőfeszítést megtesz a tartalom naprakészen tartásáért; ugyanakkor a közzétett információk teljességéért, pontosságáért, valamint az azok alapján hozott döntések következményeiért felelősséget nem vállal.