app_localeMedicare honlap
Nyelvválasztás megjegyzése.
1 év
first-party
APOB (familiáris hiperkoleszterinémia)
A családi hibás apolipoprotein B-100 (FDB) a legelterjedtebb egygénes lipoprotein-rendellenesség Közép-Európában, amelyet az apolipoprotein (apo) B-100 molekulát kódoló APOB gén mutációi okoznak.
Mi a családi hibás apolipoprotein B-100 (FBD)?
Az FDB (családi hibás apolipoprotein B-100) egy olyan genetikai koleszterinanyagcsere-rendellenesség, amelyet hipercholesterinémia (magas koleszterinszint) és korai koszorúér betegség (CAD) jellemez.
Az alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL) és az LDL receptor (LDL-r) közötti kölcsönhatás alapvető fontosságú a vér koleszterinszintjének szabályozásában. Az FDB-ben (családi hibás apolipoprotein B-100) szenvedő betegek vérében megemelkedik a koleszterinszint, ami érelmeszesedéssel járó elváltozásokat eredményezhet. Számos olyan mutáció található az apolipoprotein B-génben, amelyek megváltoztatják a fehérje funkcionális aktivitását, csökkentve annak kötődését az LDL-receptorhoz, késleltetve az LDL-részecskék eltávolítását, melyek az LDL-koleszterin (LDL-C) felhalmozódáshoz vezetnek a keringésben.
Eddig négy olyan mutációt azonosítottak, amelyek FDB-t okoznak, ezek közül leggyakoribb az APOB R3500Q.
Mi az APOB-gén mutációjának jelentősége?
Az APOBR3500Q-mutáció hordozói fokozottan ki vannak téve a familiáris hiperkolszetrémia (családi magas koleszterinszint) és a stroke kockázatának.
Milyen esetben javasolt a vizsgálat elvégzése?
A vizsgálat javasolt hiperlipidémia (normál értéket meghaladó szérum koleszterin– és trigliceridszint), illetve elsőfokú rokonság esetén APOB R3500Q-mutációt hordozó betegeknél.
Hogyan készüljek a vizsgálatra?
A mintavétel nem igényel előkészületet, nem szükséges éhgyomri vérvétel, de a vizsgálat előtt genetikai beleegyező-nyilatkozatot kell kitölteni.
Milyen mintára van szükség a vizsgálathoz?
A teszthez vénából vett vérmintára van szükség.
Mi a teendő a vizsgálat után?
A genetikai vizsgálat nem diagnosztikai teszt. A genetikai tanácsadó segíthet megérteni, mit jelentenek ezek az eredmények, és milyen következő lépéseket kell tennie.
Informational content only The textual content published on this page is for general information purposes only and does not constitute medical advice, a diagnosis, or a treatment recommendation. Proper assessment, examination, and therapeutic decisions always require a personal medical consultation and, where appropriate, further specialist opinion. Medicare Egészségközpont Zrt. makes every reasonable effort to keep the content up to date; however, it accepts no liability for the completeness or accuracy of the information published or for consequences arising from decisions based on it.